Stofwisselingsziekte

Er bestaan veel verschillende soorten stofwisselingsziekten met allemaal hun eigen klachten. Klachten kunnen al gelijk na de geboorte ontstaan, maar u kunt ook pas klachten krijgen later in u leven. De klachten die ontstaan hebben invloed op de ontwikkeling, groei en energiehuishouding. U kunt klachten hebben zoals:

• Spierzwakte.
• Epilepsie.
• Vermoeidheid.
• Groeiachterstand.
• Ontwikkelingsachterstand.

Door middel van een bloedonderzoek, urineonderzoek of onderzoek van het ruggenmergvloeistof kan er een diagnose gesteld worden.

Bij één derde van alle bekende stofwisselingsziekte is er een behandeling mogelijk. Sommigen ziektes kunnen zo goed worden behandeld dat mensen er oud mee kunnen worden, maar anderen ziektes verlopen heftiger en kunnen ervoor zorgen dat u vroegtijdig overlijdt. Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt door een fout in de genen die niet behandelbaar is.

Uw baby kan door middel van een hielprik onderzocht worden op verschillende stofwisselingsziektes. Er is nog niet veel bekend over stofwisselingsziekten en de behandeling is afhankelijk van de soort ziekte die u heeft.

Neem contact op met uw huisarts als u meer vragen heeft over stofwisselingsziektes en hier meer informatie over wilt. Neem ook contact op met de huisarts of de verpleegkundige van het consultatiebureau als u uw baby wilt laten onderzoeken op stofwisselingsziektes.

Neem contact op met uw huisarts als stofwisselingsziekten voorkomen in uw familie en u zwanger probeert te worden of bent. U kunt dan een erfelijkheidsonderzoek doen om ziektes in uw familie in kaart te brengen. Zo weet u zeker of u drager bent van een stofwisselingsziekte of niet.